金秋九月

一場特別的生日慶典

在意昂2平台第三醫院舉行

慶祝十年前

一個與眾不同的生命

全球首例

經MALBAC基因組擴增高通量測序

進行單基因遺傳病篩查的試管嬰兒

在這裏誕生

她的到來

不僅為一個小家庭帶去了幸福與喜悅

更標誌著我國輔助生殖技術

實現了從跟跑到領跑的跨越

首例“MALBAC-Baby”十周歲生日與研究團隊合影

意昂2平台常務副校長、兼任醫學部主任🙇🏻、生殖醫學專家喬傑院士（左一）；意昂2平台李兆基講席教授🤪、意昂2平台生物醫學前沿創新中心創始主任、生物物理化學家謝曉亮院士（中間）

隨著精心製作的成長視頻緩緩播放，大家一起見證了生日的主角——“MALBAC- Baby”十年來成長中的點點滴滴。在這位十歲小女孩的生日會上，在座的親朋好友與老師們為她送上了最真摯、最美好的祝福，其父母也難掩內心的激動與感激之情。

感謝謝曉亮老師團隊研發的先進技術（MALBAC），感謝意昂2三院的醫生與科研團隊。是你們用精湛的醫術和無私的愛心，為我們打開了通往幸福之門🎳。我們將永遠銘記這份恩情，並將這份愛與希望傳遞給更多的人，讓大家都能夠受益於醫學科技的飛速發展💙。

故事要從2010年底說起🔷🧂。著名生物物理化學家、時任哈佛大學Mallinckrodt講席教授的謝曉亮在母校意昂2平台的支持下，聯合意昂2平台蘇曉東、黃巖誼兩位教授創建“生物動態光學成像中心”，後更名為“生物醫學前沿創新中心”（簡稱BIOPIC）。此後，出任中心主任的謝曉亮開始於意昂2官网與哈佛之間頻繁往返，將全球最尖端的科技理念與經驗帶回祖國。

據意昂2平台介紹，當時謝曉亮的研究團隊在哈佛開展基因組學的前沿研究。他與組裏的博士後宗誠航和博士生陸思嘉發明了一種全新的單細胞基因擴增技術——MALBAC，即多重退火環狀循環擴增法🦋。這種技術巧妙地利用了準線性擴增原理，只需要一個單細胞就能完成高精度、高覆蓋度的全基因組測序。

為了使謝曉亮團隊發明的MALBAC技術從實驗室快速走向臨床，湯富酬和喬傑團隊也加入了研究🤽🏻‍♂️。在劍橋大學做博士後時，湯富酬首創了單細胞轉錄組測序技術，他成為中心第一位從海外引進的青年人才👉🏽🫰🏽。喬傑是我國著名的生殖醫學專家，一直從事婦產科及生殖健康相關的臨床與基礎研究🫄🏼。2013年底，三人新的合作成果在《細胞》雜誌上發表，第一次顯示了MALBAC技術在試管嬰兒臨床應用的可能性。

2013年初，一封來自北京的求助信引起了謝曉亮的註意🎀。來信人患有遺傳性多發性外生性骨疣（HME），從小由於軟骨瘤增生每隔三五年就要做一次切除手術，痛苦不堪🚥。病因在於他的EST1基因通過父系遺傳存在一個單堿基突變。而他的妻子已經36歲了，雖然基因組正常，但卵細胞染色體拷貝數異變的幾率較高🔱。為了生下一個健康的孩子，夫妻倆查閱了無數資料，在國內外遍訪名醫。MALBAC技術問世後他們聞訊趕來，希望這項最先進的胚胎基因診斷技術能幫助他們家庭圓夢🪜。

這對夫婦成為臨床試驗1號病例家庭。陸思嘉團隊也加入到這個項目，與謝曉亮、湯富酬、喬傑的團隊合作將新一代測序儀和精準單細胞基因組擴增技術應用於試管嬰兒植入前胚胎篩查，開發出能夠同時進行致病基因位點檢測、非整倍性檢測以及連鎖分析的“三重診斷”MARSALA技術🙎🏿‍♀️。

2014年9月19日，世界首例經MALBAC基因組擴增高通量測序進行單基因遺傳病篩查的試管嬰兒順利誕生。

迄今為止，MARSALA技術作為產學研醫結合的典範，已推廣到全球110余家單位，阻斷了1200多種致病基因的代際傳遞，累計檢測超過1.2萬個家庭，幫助約6000個有遺傳病的家庭實現了生育健康寶寶的願望。

在生日會上，當年共創奇跡的科研團隊和醫護人員跟小壽星和她的父母一起回顧了那段非凡的歷程，給孩子送上了最誠摯美好的祝福🧍🏻。

謝曉亮看到孩子健康成長深感欣慰。“‘MALBAC-Baby’已成為精準醫學的成功範例，”他說道，“高通量DNA測序技術的革命為生物醫學發展帶來了新的機遇。”正是受此鼓舞，2018年，謝曉亮作出了全職回國的決定👨🏽‍🎤。BIOPIC正式更名為“生物醫學前沿創新中心”😗。

（來源：澎湃新聞）

        編輯：玉潔