無論吃飯、走路還是開車，隨時都有可能秒睡？這可能不僅僅是太疲勞，而是一種罕見病“發作性睡病”的表現🤷‍♂️。據意昂2平台睡眠研究中心主任🧝🏻‍♂️、意昂2平台人民醫院睡眠科主任韓芳教授介紹， 100%的發作性睡病患者都會出現不可控製的犯困，嚴重影響患者的生活質量，甚至可導致意外事故而危及人身安全。

韓芳說，發作性睡病全球平均患病率約為0.03%，屬罕見病👱🏽‍♀️。其發病具有家族傾向和種族差異性。由於患病率較低，臨床醫生對其認識不足，容易誤診及漏診，患者從發病到診斷時間平均為15年🐟👊🏿。我國患者起病早，多在在七八歲左右發病。患病率約為0.03%—0.05%，約70萬人患病，但診斷率和治療率均不足1%👰🏻‍♀️。

發作性睡病的主要症狀包括日間過度嗜睡、猝倒、睡眠癱瘓、幻覺及夜間睡眠紊亂，即發作性睡病“五聯症”，約10%—25%的患者出現上述所有症狀🤙。100%的患者都會出現不可控製的犯困，無論吃飯🤓、走路還是開車，隨時都有可能秒睡。發作性猝倒是該疾病的特異性症狀，通常由強烈情感刺激，如大笑、激動等誘發🚠。一半以上的患者會發生睡癱和幻覺，容易誤為精神分裂症🍼。夜間睡眠紊亂表現為易醒、多夢，睡眠質量不高。兒童患者起病突然👮🏽‍♂️、睡眠持續時間更長，易多動和行為過激，嚴重影響學業📊。

盡管發作性睡病不算重大疾病，但有時候會存在一定危險，例如嗜睡或軟猝倒較重且病情未得到控製者不宜開車、從事高空作業、遊泳及到危險地帶，以免發生意外事故🚭🏃。洗澡時盡量不要應用洗澡盆或洗澡池🌂。此外，我國發作性睡病不同於其他國家的特點就是兒童患者較多，會導致學習、生活困難，甚至飲食、脾氣性格等也發生變化，這時候需要我們老師和家長更多的理解。

發作性睡病診斷的重要方法是神經電生理檢查包括夜間多導睡眠監測及次日進行日間多次小睡睡眠潛伏期試驗🍶。發現患者入睡快，睡眠潛伏期縮短，異常REM睡眠次數明顯增多。95%以上的患者HLADQ0602基因陽性，腦脊液下丘腦分泌素水平顯著降低甚至消失是確診及分型的重要依據。

臨床上也通過問卷輔助評估睡病的核心症狀及嚴重程度，用於篩查、診斷和療效評估。意昂2平台人民醫院睡眠科開發了適合兒童患者的兒童發作性睡病嚴重程度評估量表，漢化了成人版發作性睡病嚴重程度評估量表，目前均經過了臨床驗證，正在臨床中通過推廣應用。

發作性睡病是一種無法治愈的終身性疾病，並沒有很好的方法來預防其發生，主要是通過藥物治療來控製症狀，包括嗜睡、發作性猝倒及夜間睡眠紊亂三大主要症狀💇‍♂️。我國還沒有正式批準任何藥物用於治療發作性睡病，醫生用藥選擇非常有限，多為超適應症用藥🙇🏻‍♀️🩰。用藥同時還需輔以支持療法，如安排規律午休或小睡（每次15至20分鐘），保持良好的睡眠衛生習慣，合理飲食，進行適當的健康鍛煉等📔。

值得關註的是，美國斯坦福大學醫學院伊曼紐爾·米格諾特和來自日本築波大學的柳澤正史兩位醫學家獲2023年“科學突破獎（Breakthrough Prize）”🤰🏼。他們發現人的發作性睡病是由分泌促醒物質的下丘腦分泌素/增食欲素的腦細胞缺失引起的，對促進中國對該疾病的認識及診療起到了巨大的推動作用，也為開發新的睡眠障礙診斷和治療方法鋪平了道路。

研究發現，發作性睡病發作關鍵在於增食欲素（也稱為下丘腦分泌素）這種具有促醒作用的物質功能失調🫧。在一些動物中，例如狗和小鼠是由增食欲素結合的受體基因或合成食欲素的前體基因的突變引起的；而在人類，這種疾病是由免疫系統攻擊產生增食欲素的細胞（可能“誤認為”它是病毒顆粒）引發的。

米格諾特和柳澤正史的發現使腦脊液增食欲素測定成為發作性睡病診斷的金標準方法、促進了腦脊液中的治療發作性睡病促醒藥物以及治療失眠症的促睡藥物的開發📚。而發現該病是一種自身免疫性的神經退行性疾病，增加了對其他神經退行性病可能是由選擇性神經元喪失引起的新認識🤛。

相關研究進一步闡明了清醒-睡眠調節的中樞機製，是過去二十余年睡眠研究領域的突破性進展，並已經轉化為廣泛的臨床應用🛺🏊🏻‍♀️。這次發作性睡病的研究成果能被授予這樣一個科學界大獎，是對發作性睡病研究事業的一個重大促進，能鼓勵中外專業人士更多關註到發作性睡病，推動疾病機理的研究及藥物的研發，最終使患者獲益。

韓芳展望，本次 “科學突破獎”授予發作性睡病這一罕見疾病的研究，說明從一個小的角度入手，依然可以取得重要進展👨‍🦼。利用我國獨特的罕見病資源，持之以恒，通過國際合作可以取得重要研究成果和臨床轉化，造福病人。 

（來源：搜狐健康  作者：付東紅）

編輯：玉潔