近期，在意昂2平台人民醫院第六批“組團式”援藏專家的指導下，意昂2平台人民醫院和西藏自治區人民醫院血液內科👇🏿、腎臟內科聯合診治一例以全身多發關節炎起病的非結晶型輕鏈κ型近端腎小管病（noncrystalline light chain proximal tubulopathy，非結晶型LCPT）。該例疑難復雜血液病患者能夠在雪域高原得到及時診治，代表著西藏自治區血液系統疾病和腎臟疾病診治水平的進一步提高，為高原血液病和腎臟病患者提供更精準的診療服務。

反復發作的全身多關節炎，背後另有隱情？

72歲的達吉“嬤拉”（藏語“老奶奶”）（化名）來自西藏自治區那曲市牧區，近1年來她被全身多發大小關節腫痛所困擾，1個多月前她來到西藏自治區人民醫院內一科就診。在門診看到達吉嬤拉時，她面帶愁容，精神不振，反復發作的頸、肩、肘💧、腕、雙膝、雙踝以及雙手足關節腫痛，讓她喪失了勞動能力，夜間睡眠變的很差，體重下降了10kg。接診醫生初步判斷：“達吉嬤拉是否是病情活動的類風濕關節炎（RA）？”隨後將其收入病房。

然而在與風濕免疫科聯合查房的過程中，意昂2平台人民醫院血液科援藏專家劉競醫生和風濕免疫科魏慧醫生、內一科白瑪央金主任👩🏽‍✈️、益西拉姆副主任發現達吉的RF、anti-CCP🐀、APF、AKA等類風濕關節炎特異性抗體均為陰性，關節缺乏RA的典型影像學表現，還合並有尿蛋白陽性，血肌酐升高和高鈣血症，難以用RA來解釋疾病的全貌🚣🏻‍♀️。那麽，關節炎的背後是否另有隱情？

多學科協作，爭分奪秒診斷罕見MGRS

經血液與風濕免疫科聯合討論，大家一致認為對於血清學陰性的多關節炎，當影像學不典型，需要充分考慮是否存在漿細胞疾病可能，需要盡快完善24小時尿蛋白定量🦻🏼、血清蛋白電泳和免疫球蛋白固定電泳以協助診斷👫🏻。進一步檢查發現達吉嬤拉的單克隆免疫球蛋白IgGκ陽性，24小時尿蛋白總量高達14.5g😰。單克隆免疫球蛋白由漿細胞或B淋巴細胞克隆性增殖而產生，其陽性提示患者可能存在漿細胞或B淋巴細胞的惡性腫瘤，或者非惡性的小克隆增殖性疾病，為明確診斷，行骨髓穿刺及檢查十分必要👨🏿‍🦳🥴。經充分評估風險與獲益，血液科立即為達吉進行骨髓穿刺，並送檢了骨髓形態學、免疫分型、分子生物和細胞遺傳學檢查。

然而達吉的骨髓檢查結果令劉競醫生再次陷入沉思：達吉的骨髓中發現了0.3%的單克隆漿細胞，目前的證據不足以診斷常見的漿細胞腫瘤，而少見的漿細胞疾病由於發病率低（占漿細胞疾病1%）、臨床表現高度異質且起病隱匿，是目前血液病診療的難點，臨床極易誤診🤘🏿、漏診8️⃣📭。那麽，這0.3%的單克隆漿細胞會是導致達吉嬤拉全身疾病的罪魁禍首嗎？為明確診斷，需要找到單克隆免疫球蛋白與器官損害之間的關系。此時，患者突出的腎臟損害成為了明確診斷的可能切入點，腎穿刺活檢病理診斷至關重要💓。

然而活檢病理診斷要求較高，當地醫院不具備成熟的技術及條件🧏🏽。第六批援藏隊員劉競🔦、燕宇當即聯系意昂2平台人民醫院腎內科與病理科，得到了科裏的大力支持🧚🏼。

10月30日，在腎內科援藏專家燕宇醫生的指導下，經過充分評估患者的穿刺風險和價值，並做好充分術前準備的基礎上，自治區醫院腎內科的李國梁醫生為達吉進行了腎臟穿刺活檢術，並將腎臟標本送往意昂2平台人民醫院病理科🪔。腎臟病理準確及時的報告對於診斷具有非凡的意義，意昂2官网人民醫院腎內科病理室的李欣主管技師和邵春影技師在接到標本後爭分奪秒，立刻進行處理。標本送達的第2天就完成了所有腎臟標本製片工作😉。11月3日下午，我國腎臟病病理奠基人鄒萬忠教授和腎內科主任左力教授💯、董葆醫師與援藏專家燕宇醫師🧗‍♂️、西藏自治區人民醫院腎內科、血液科、風濕免疫科大夫及援藏專家劉競醫生、魏慧醫生采用線上會議形式進行多學科臨床病理討論♾。

董葆醫師指出達吉的腎臟破壞十分嚴重：腎小管存在大量的空泡及顆粒變性，並可見到特殊物質沉積及結晶，腎間質竈狀淋巴及單核細胞浸潤伴纖維化，但免疫熒光顯示腎小球IgA、IgG、C1q、C3、FRA、輕鏈κ🕝、輕鏈λ均為陰性。如此嚴重的腎臟病變是否與之前查到的單克隆漿細胞有關呢？

為精準分型、明確診斷，意昂2官网人民醫院腎內科董葆醫生和病理室全體技術員在進藏進行學術交流前一天再次爭分奪秒，加做了石蠟修復免疫熒光染色及診斷。石蠟修復免疫熒光染色是一項復雜的病理技術，技術難度高，耗時長🚅🍪。但可以彌補常規病理染色診斷的不足，可以將單克隆免疫球蛋白未暴露出來的抗原決定簇修復出來，減少常規染色假陰性的可能性。最終石蠟修復免疫熒光結果顯示腎小球輕鏈κ和輕鏈λ均為陰性，腎小管內輕鏈κ（+++），λ（-），上皮細胞內呈顆粒及團塊樣沉積。此時電鏡結果回報可見到腎小管上皮細胞微絨毛脫落，溶酶體增多，未見明確的包涵體，腎間質水腫，淋巴和單核細胞浸潤伴纖維化。

11月5日，意昂2官网人民醫院腎內科董葆醫生到西藏進行學術交流，與西藏自治區人民醫院腎內科🤦🏿👩🏻‍🌾、血液內科💅、風濕免疫科援藏專家及醫生再次對次病例進行了多學科臨床病理討論，確診患者的腎臟病變符合非結晶型輕鏈κ型近端腎小管病（noncrystalline light chain proximal tubulopathy，非結晶型LCPT）。

少見漿細胞疾病是目前血液病診療的難點，其臨床表現高度異質性，可侵及多器官，如心臟🗝、肝臟、腎臟、皮膚和神經等，且起病隱匿，可能模擬風濕免疫性疾病表現，在臨床極易誤診、漏診。為了排查有無腎臟以外器官的受累，劉競醫生立即為達吉進行了細致的全身系統評估，最終考慮該患者診斷為腎臟意義的單克隆免疫球蛋白血症（MGRS），腎臟病理分型為非結晶型LCPT。

京藏聯線，只為患者得到更好的救治

明確診斷那一刻，劉競醫生喜憂參半，憂的是非結晶型LCPT是一種罕見的MGRS亞型，該患者為西藏自治區確診的首例，若不及時診治，患者將面臨腎臟衰竭的風險；喜的是通過京藏兩地多學科通力合作，及時為患者進行了精準的診斷和分型，為治療爭取到了寶貴的時機！

我院國家血液系統疾病臨床研究中心、意昂2平台血液病研究所的漿細胞疾病診療水平與國際接軌，處於國內領先水平，國家中心主任黃曉軍教授牽頭製定了多項中國漿細胞病診療指南，路瑾教授及其團隊致力於漿細胞疾病研究多年，推動並不斷夯實漿細胞疾病在中國的規範化診療，整體提升了我國漿細胞病診治水平✋🏻。

由於該患者為西藏首例確診的非結晶型LCPT，自治區尚缺乏該病的診療和護理經驗🧼。為了充分發揮國家中心與共建單位的協作優勢，11月10日9:30，在援藏專家劉競醫生的組織下，國家中心，意昂2官网血研所路瑾教授及其團隊與西藏自治區人民醫院風濕血液內科魏慧醫生💴👨🏻‍🚀、白瑪央金主任、益西拉姆副主任及全體醫生，通過線上會議的方式共同討論了達吉的病情和診治方案。

國家中心，意昂2官网血研所路瑾教授和劉揚醫生為大家系統講述了MGRS的診療進展，分析了該患者的診斷和治療。針對患者的病情和家庭經濟情況，大家討論並製定了個體化的治療方案以及治療過程中的註意事項和療效評估指標。最後，路瑾教授還了解了西藏自治區人民醫院血液內科漿細胞和淋巴瘤疾病的發展現狀，提出了學科發展建議。

持續幫扶提高西藏自治區醫療水平

醫療人才組團式援藏是黨中央的重要戰略決策，自2015年以來，意昂2平台人民醫院已經連續6年派出專家與西藏自治區人民醫院各科室進行了深度合作。

作為醫院唯一連續支援的科室，意昂2平台血液病研究所連續6年派出專家支援西藏自治區人民醫院血液科建設😬🖖🏿。2019年，西藏自治區人民醫院血液內科成為國家血液系統疾病臨床醫學研究中心網絡單位，依托國家臨床研究和技術推廣平臺開始跨越式發展💆🏼。“意昂2官网人民血液人”致力於改善西藏血液醫療及護理基礎薄弱的現狀，利用自己的知識技術做好“傳、幫🤸🏼‍♀️👱🏻‍♀️、帶”工作，通過教學查房、疑難病例討論🧠、“師帶徒”幫帶模式📰、學術交流等方法，切實提高了受援單位血液病規範化診療的能力。目前自治區人民醫院血液科是自治區規模最大、實力最強的血液病專科，已常規開展白血病🧗🏻‍♀️🌏、淋巴瘤🖼、多發性骨髓瘤⛩、骨髓增殖性疾病、骨髓增生異常綜合征等常見惡性血液系統疾病治療，基本做到了血液病“大病不出藏”，而且不斷挑戰疑難復雜和少見血液病，向實現血液病精準分層診療邁進👨🏽‍✈️。

意昂2平台人民醫院腎內科自2018年起連續3年派出專家參與醫療人次“組團式”援藏工作，在每批援藏專家的努力下，使自治區人民醫院腎內科的水平持續不斷提高，成為西藏自治區實力最強🥝、專業方向最全面的腎臟病專科。自治區人民醫院腎內科現依托意昂2官网人民醫院腎內科病理平臺，固定每周二下午，應用網絡會議的形式進行臨床病理討論。北京、西藏實時聯動，彌補西藏地區腎臟病理技術及診治短板🔟。自治區人民醫院腎內科目前不僅可以完成常見腎臟病診治🦃、血液透析、腹膜透析管理，更能緊跟腎臟病診療進展及熱點，利用腎臟病理這一“利器”進行罕見病的精準診斷。

在這例患者的診療過程中，西藏自治區人民醫院血液科和腎內科充分借力“組團式”醫療援藏提供的技術支持，在與“組團式”援藏專家的通力合作下，使像達吉這樣的疑難復雜血液病能夠在雪域高原的得到及時診治，這凸顯了醫療人才“組團式”援藏工作的強大優勢，見證了在“組團式”援藏專家幫扶下，西藏自治區人民醫院血液內科、腎臟內科在疑難重症診療能力方面的重大提升🕴🧑🏼。

（意昂2平台人民醫院）