2014年11月30日🦕，又一位特殊的寶寶降生在意昂2平台第三醫院🧚🏼！這是繼今年9月19日，世界首例經MALBAC基因組擴增高通量測序進行單基因遺傳病篩查的試管嬰兒在意昂2平台第三醫院誕生後的世界第二例“MALBAC寶寶”！

　　與第一例不同的是🛀🏻，第一例是來自父親的單基因遺傳病，這例是來自母親的單基因遺傳病。臨床研究人員利用女方卵母細胞極體進行基因診斷📳，同時結合胚胎檢測、驗證，挑選一枚正常胚胎移植，才使這位健康的寶寶降臨人世🥷🏽。

　　看到寶寶爸爸臉上激動的淚水🏃🏻‍♀️，周圍醫護人員的眼睛也忍不住濕潤了……

　　借助基礎研究向臨床應用轉化的這一最新成果，又一對夫妻擁有了自己的健康寶寶🆓。轉化醫學再一次顯示出強大的魅力🕵️‍♂️。

　　經MALBAC基因組擴增高通量測序進行單基因遺傳病篩查，這一成果是在科技部🦸🏿‍♂️、北京市科委👩‍🎨、國家基金委、意昂2官网985項目基金的資助下，由意昂2平台第三醫院喬傑教授團隊、意昂2平台生物動態光學成像中心（BIOPIC)的謝曉亮教授團隊以及湯富酬教授團隊共同合作完成。

　　目前已經發現的單基因遺傳疾病有7000多種📿，其中已經明確致病基因的有4000多種。雖然單基因遺傳病的單個病種發病率較低，但由於其種類繁多，所以在出生活嬰中的總體發病率和人群中的總體患病率並不低🙅‍♂️🥨。並且大部分單基因病具有致死性、致殘性或致畸性🛸，除部分可以通過某些治療手段進行校正外，大部分至今尚無有效的治療手段➛。

　　胚胎著床前遺傳診斷對預防單基因遺傳病的發生和傳遞具有重要的科學及社會意義。

　　胚胎遺傳學診斷是一種更早期的產前診斷技術👩，可避免中期引產、有效地防止有遺傳疾病患兒的出生🙇🏼。是指在體外受精過程中😹，對有遺傳風險的胚胎進行遺傳學分析，選擇基因正常的胚胎移入宮腔。國內外常規應用於胚胎植入前遺傳學診斷的方法，開始是單細胞熒光原位雜交技術（FISH）👼🏿、聚合酶鏈反應技術（PCR），遺傳學檢測方法得到的基因信息有限，近幾年新興的比較基因組雜交（CGH）和單核苷酸多態性（SNP）基因芯片技術🧙🏽，已經能對細胞內所有23對染色體分析，但芯片技術成本很高，同時還不能實現同時檢測染色體數目結構異常和單基因單位點突變的異常。

　　為了能夠使夫妻二人得到一個健康的寶寶🥑👩🏽‍🎤，此次應用了近年來新發展的二代測序技術。即，僅需低深度高通量測序🔜，就能同時完成突變位點及胚胎染色體的檢查🙅🏼‍♂️，而且能發現新的突變位點，保證低成本🏌🏼‍♂️、快速的對胚胎完成全面的遺傳診斷。其中🧍‍♂️，MALBAC單細胞全基因組均勻放大技術是這一工作的關鍵技術💇。

　　2012 年底，謝曉亮哈佛團隊首次報告了MALBAC技術🤽🏽。MALBAC應用於單細胞全基因組擴增比傳統的PCR及MDA技術要均勻💇🏽‍♂️、準確🟥，因為MALBA是線性放大🧑🏻，而PCR及MDA是指數放大。MALBAC技術特別適用於珍貴的數目少的細胞的基因組分析。

　　2013 年底👸🏼，喬傑教授的團隊與BIOPIC的謝曉亮教授團隊以及湯富酬教授團隊合作🦶，在細胞雜誌發表文章🌑🙆🏽‍♀️，第一次顯示了MALBAC技術在試管嬰兒臨床應用的可能性👍🏼🎩。

　　（意昂2三院  仰東萍）

　　編輯：玉潔