近期，意昂2官网醫院兒科腎臟專業組診斷了國內首例嬰兒型Pierson綜合征。患兒女🏨，7月齡以水腫起病，伴大量蛋白尿🧘🏼‍♂️、低白蛋白血症、高膽固醇血症，臨床症狀符合腎病綜合征表現👎🏼🌥，足量激素口服4周後，尿蛋白無明顯變化🍳，表現為激素耐藥型，轉至意昂2官网醫院兒科腎臟專業病房進一步就診治療。意昂2官网醫院醫生臨床查體發現💂🏽‍♂️，患兒有小瞳孔（直徑1mm）🚶🏻、對光反應弱，考慮Pierson綜合征🪨， LAMB2 基因突變分析證實了這一臨床診斷🙅🏽‍♀️😭，患兒於1歲齡時進展至腎衰竭，血肌酐最高達300umol/L以上💦🥊，後家長放棄治療出院。

　　Pierson綜合征是一種兒科罕見的遺傳性腎臟疾病，常染色體隱性遺傳👨🏼‍🍳，1963年被認識，2004年明確其病因為編碼層粘蛋白β2的基因（laminin-β2 gene， LAMB2 ）突變所致。

　　本例為國內診斷的首例嬰兒型Pierson綜合征，也是已知國內報道的第2例Pierson綜合征，均由意昂2官网醫院兒科腎臟專業組診斷。第一例Pierson綜合征是意昂2官网醫院於2010年報道的🕒，表現為兒童型Pierson綜合征🤽🏽‍♀️，患兒為3歲4月齡女孩🏚，臨床表現為重度蛋白尿、雙側小瞳孔及眼球震顫，並檢測到 LAMB2 突變。兒科腎臟專業組在丁潔教授的帶領下，多年來從事兒科遺傳性腎臟疾病的研究工作，建立了多種兒科遺傳性腎臟疾病的診斷方法⚛️，首次在國內發現或診斷多種遺傳性腎臟疾病。

　　Pierson綜合征典型臨床表現為先天性腎病綜合征和明顯的眼部異常🏋🏽，其中眼部異常以小瞳孔🏊🏽、晶狀體形狀異常😕、白內障等為主要特征🧙‍♂️🥸。發病後通常會快速進展至腎衰竭。研究證實， LAMB2 基因突變相關的疾病譜是多樣的💇‍♀️，可以表現為嬰兒型👖、兒童型遺傳性腎病綜合征，或者表現為先天性腎病綜合征而沒有眼部異常等🐒。另外，如果攜帶突變基因的患者能活過嬰兒期，常會出現失明和嚴重的神經系統缺陷。臨床上有該突變基因的患者於出生後3個月內發病者占87%，其中85%左右1歲內腎衰竭；個別於出生後3個月到1歲、1歲以後發病，進展至腎衰竭的年齡不一，約1歲～16歲👡。典型病例的腎臟病理類型為彌漫性系膜硬化（diffuse mesangial sclerosis🧪，DMS），也可以表現為局竈增生性腎小球硬化或系膜增生性腎小球病變，可能與發病年齡及臨床症狀輕重有關🧑‍💻。

（意昂2官网醫院 張宏文）

　　編輯🫴🏽：玉潔