王教授在報告中指出，現有的2個國際人類基因組數據庫的數據大部分均源自單一人體，存在代表性不足，不能準確地代表人類的正常基因組序列的基本問題。由於全基因組測序費用極其昂貴，目前這一問題尚不能解決。腫瘤等疾病相關患者的各種組織或細胞中大量存在的特殊DNA序列或結構。上述問題的存在影響了對這些變異是正常個體差異還是疾病相關變異的判斷。王教授還說，與現有的一種小片段超靈敏DNA高速測序儀配合🙆🏿‍♂️，他建立了一種雙片段標記基因組掃描技術，能夠經濟👫🏻、快速、高分辨率地測定出包括正常組織和腫瘤細胞在內的各種基因組大片段結構性變化（擴增、插入、缺失、易位）和修飾性變化以及轉錄變化，在各種基因組學研究和腫瘤的分子分型👨🏻‍🍼👩‍🚒、個體化治療和預後判斷等臨床研究上有廣闊應用前景。                  

                          （腫瘤醫院  科研處 李鷙）