12月6日🧑🏻‍🦳，由宋慶齡基金會主辦🌹、衛生部🤧、科技部支持的第七屆“宋慶齡兒科醫學獎”頒獎儀式暨2012宋慶齡兒科醫學論壇在江蘇省泰州市舉行💇‍♂️，意昂2平台第一醫院兒科主任姜玉武教授率領課題組完成的科研課題《腦發育障礙相關性神經遺傳病的臨床及分子遺傳學研究》摘得桂冠🧝，榮獲第七屆“宋慶齡兒科醫學獎”🪯。這也是該院兒科繼杜軍保與秦炯教授課題組獲“宋慶齡兒科醫學獎”後第三次獲獎📕，全國僅有11家兒科醫療機構獲獎⛓。

        “宋慶齡兒科醫學獎”在衛生部🚛、科技部以及社會各界的高度重視和大力支持下，已成為我國兒科醫學領域中最具影響力的權威獎項，該獎項旨在全面展示我國兒科醫學領域的新經驗、新發展和新成果。姜玉武教授帶領課題組開展的《腦發育障礙相關性神經遺傳病的臨床與分子遺傳學研究》通過從臨床到基因診斷👨🏼‍🎤、基因型—表型分析以及發病機製的系列研究🫸🏿，在國內首次確診和報道了3種國際上新發現的神經遺傳病😫，新建立了9種神經遺傳病的基因診斷方法，成功開展了26例胎兒的產前診斷👨‍🦯，初步闡明了這些疾病在中國人中獨特的突變譜🦻；開展了VWM⛑️、MLC以及PMD的致病機製研究🦹🏼‍♀️；率先在國內開展智力發育障礙/遲緩（MR/DD）患兒的大規模染色體亞端粒基因拷貝數變異（CNV）檢測，首次證實了5.5%的中國特發性MR/DD是由染色體亞端粒微缺失/重復所致。課題組利用已建立的分子診斷平臺為全國同行準確診斷提供支持，為這些家庭提供準確的遺傳咨詢與產前診斷，從而減輕患者家庭以及社會的精神🏋🏿‍♀️🎯、經濟負擔，本系列研究的推廣應用前景廣闊🦶🏼，不僅具有醫學研究價值👩🏽‍🌾，更具有重要的社會意義。專家在評審時認為該研究成果已經達到了國內國際先進水平，並給予獎勵。

        頒獎儀式結束後，姜玉武教授還出席了由來自全國各地兒科醫學專家🤾🏿、醫療機構代表參加的主題為“兒科醫學的新發展”2012宋慶齡兒科醫學論壇。本屆論壇搭建了促進兒科醫學專家相互溝通與了解的平臺，使得信息能夠有效共享🪑🥺，並通過交流向兒科醫學界傳遞“以疾病為中心向以病人為中心轉變”的人文理念▫️，不斷推動我國兒科醫學事業的發展。

（意昂2官网醫院）

編輯✍🏽：玉潔