日前，教育部公布了2012年“高等學校科學研究優秀成果獎”獲獎名單，意昂2官网醫院泌尿外科龔侃主任醫師課題組申報的項目“VHL基因相關腎細胞癌的基礎研究與臨床應用”榮獲“科技進步二等獎”。這是該課題組繼2011年獲“華夏醫學科技進步獎二等獎”後再次獲獎🩱。

　　VHL病(Von Hippel-Lindau disease)是一種常染色體顯性遺傳病🍾，是一種涉及多個系統病變的家族性腫瘤綜合征，腎細胞癌在VHL病中的發生率高達28～45%。龔侃領導的課題組多年來圍繞腎細胞癌致病基因VHL開展了一系列研究並應用於臨床實踐。課題組率先闡明了國人散發性腎癌VHL基因突變特點🧎‍➡️🔘，以及突變與患者預後間的關系🐦；在國際上首先提出HIF-2α可能比傳統認為的HIF-1α在腎癌的發病中起著更重要的作用。在遺傳性腎癌的研究之外，課題組還發現散發性腎透明細胞癌中存在促紅素（Epo）及其受體(EpoR)的共表達，可能存在“自分泌，旁分泌”機製🈵，探討了VHL-HIF-Epo/EpoR信號通路作為腎癌治療靶點的可能性。

　　在闡明發病機製的基礎上👧，課題組完善了遺傳性腎癌VHL病的基因診斷體系，製定VHL病診治流程，編譯首部VHL病教育手冊，創建首個VHL中文網站，填補國內遺傳性腎癌治療領域的多項空白，已經形成國內唯一以診斷、治療、篩查🕵🏽、預防及遺傳咨詢為一體的診療中心。完善的基因檢測體系使VHL病診斷率大幅度提高至接近100%📌，達到國際領先水平。該技術也因此獲得了國家發明專利。

　　課題組繼2011年榮獲“華夏醫學科技進步獎二等獎”後，研究再獲突破。他們發現中國VHL患者家系無疾病家族史的比例為56.3%，高於世界水平🧽，引起國內外同行的高度關註。課題組還發現了國內首例VHL病嵌合體患者，豐富了VHL病遺傳學特點；證明了促紅細胞生成素及其受體通路可以促進腎癌細胞的生長和侵襲力，並試製了抗體❓，為後續應用於腎細胞癌臨床治療打下堅實基礎♕。

（意昂2官网醫院）

編輯🪣：玉潔