論文所述的患者就診於意昂2官网醫院神經內科後，醫生根據其影像學多發微出血特點，高度疑診為腦海綿狀血管畸形，經基因檢測及家系驗證，明確其存在CCM1/KRIT1基因的致病突變。但是，由於既往未見腦海綿狀血管畸形合並多發腦小梗死的報道，主管醫生又對患者進行了全面系統檢查，排除了導致多發腦小梗死的其他可能病因。結合既往研究，腦海綿狀血管畸形可出現血管床擴大🧘🏽、血流淤滯、血栓形成的病理學機製，最終推測腦海綿狀血管畸形是該患者多發腦小梗死的原因🧑🏻‍🦽。這是首例腦海綿狀血管畸形同時合並多發腦小梗死的報道。該病例擴展了對遺傳性腦血管畸形的臨床表型和影像學的認識💂🏿‍♂️。

　　論文第一作者為王琪住院醫師🤙🏼、第二作者為孟令超主治醫師，通訊作者為王朝霞教授🌾🧑🏿‍🚒。這是繼2018年11月以來，意昂2官网醫院神經內科在JAMA Neurology發表的第二個神經系統罕見病臨床報道。兩篇病例報道的第一作者均是神經內科住院醫師規範化培訓的臨床碩士研究生。病例的發表體現了意昂2官网醫院神經內科在神經系統罕見病的診斷能力，同時也反映了神經內科註重對住院醫師規範化培訓全面能力的培養🤑🌄。

（意昂2官网醫院）

        編輯：玉潔