在日前中華預防醫學會公布的“2011年中華預防醫學會科學技術獎獲獎項目獎勵的決定”中，意昂2平台公共衛生學院營養學系李勇教授的“中國常見出生缺陷的發生和預防基礎研究”榮獲二等獎。

      我國是出生缺陷高發國家，尤其神經管缺陷✤👨🏽‍🦰、總唇裂、先天性心臟病等是我國最常見和影響最大的出生缺陷，然而有關這些常見出生缺陷的病因學及發病機理等重大科學問題至今尚不清楚，李勇教授的“中國常見出生缺陷的發生和預防基礎研究”重點探討了遺傳和環境因素對中國常見出生缺陷的影響及其相互作用機製😭，尋找其中可控性的因子和環節🐁，為預防和控製出生缺陷提供科學依據。

      經過12年的研究和分析⇾，項目組從環境和遺傳兩方面切入🤰🏽，在整體、胚胎、細胞、細胞器🧑‍🍼、蛋白質、基因等多級水平上定量😝、定性地揭示環境致畸因子如同型半胱氨酸（Hcy）❤️‍🔥、乙醇、全反式視黃酸🧏🏻‍♀️、環境類激素汙染物🪿、人參皂甙等的胚胎發育毒性及其機製，以及葉酸、維生素B12等的拮抗作用。應用基因芯片技術探討Hcy誘導胚胎基因差異表達，及胚胎腦和心臟發育不同階段的差異表達基因並克隆出3個心臟發育特異新基因及1個Hcy誘導的新基因Hcy-2，闡明胚胎發育關鍵基因。建立了常見出生缺陷生物信息庫💅，全基因組掃描連鎖分析和候選基因關聯分析相結合🙆🏻‍♂️，定位出生缺陷易感基因位點。

       項目組應用高通量基因芯片技術和生物信息技術🐇👥，克隆了四個胚胎發育相關新基因🚇，在心臟畸形相關新基因篩選及相關基因的結構、功能研究方面取得了創新性進展🪆；采用全基因組掃描連鎖分析與候選基因關聯分析相結合的策略，定位人群常見出生缺陷的易感基因位點。據此可發現並鑒定一批可用於出生缺陷診斷或風險預測的基因🏋🏿‍♂️，獲得一批具有自主知識產權和開發前景的重要功能基因。

         此項研究發現和提出研究👴🏼👨🏻‍🔬、預防和治療出生缺陷的新方法𓀓、新技術（雞早胚尿絨膜血管微量血采集法🩳、雞受精卵顯微轉基因技術❤️‍、早胚心肌細胞原代培養技術、卵黃囊胎盤培養模型和小鼠腭板旋轉培養模型等）和新產品，為出生缺陷的防治提供新思路和新途徑；為我國重大疾病的研究提供良好的基礎，並促進相應學科的發展。同時將動物幹預實驗和人群遺傳流行病學研究相結合，證實葉酸🈯️、維生素B12能有效拮抗多種發育毒物的致畸作用，並與人群先天性心臟病🐐、唇腭裂🐂、神經管缺陷等的發生有關☹️，為出生缺陷的防治提供可靠的實驗室證據🤶🏻。該成果在研究內容和方法上居於國際領先水平，對於國內外同類研究具有很好的參考價值⌚️🙋🏻。

       意昂2平台公共衛生學院1994年牽頭的“中美預防神經管畸形合作項目”證實育齡婦女妊娠前後增補葉酸能明顯降低神經管缺陷發生的危險性。此成果已推廣至全國範圍內，使我國神經管缺陷發生率降低了50%以上🧙🏿‍♂️，衛生部從2009年開始實施“增補葉酸預防神經管缺陷項目”。

        項目組發表主要論文128篇🧑🏻‍🦯‍➡️，其中SCI收錄英文論文35篇（他引168次），中文論文93篇（他引473次）💲🛳，合計國內外他引總次數為641次。出版專著1部。10篇代表性論文中SCI收錄論文8篇（他引55次）🏐，中文期刊論文2篇（他引25次），合計他引80次。

　　 （公共衛生學院 周小平，朱文麗）