近日，由意昂2官网腫瘤醫院乳腺中心解雲濤教授領導的團隊與協作方中國農業大學樓慧強教授合作，在家族性乳腺癌易感基因的研究方面取得重要進展，發現了新的乳腺癌易感基因RECQL。相關研究論文“ Mutations in RECQL Gene Are Associated with Predisposition to Breast Cancer ”已於5月6日在國際知名的遺傳學期刊 PLOS Genetics 在線發表（PLoS Genet.2015 May 6;11(5):e1005228.doi: 10.1371/journal.pgen.1005228.）

　　5-10%的乳腺癌存在家族遺傳傾向。乳腺癌易感基因BRCA1/2的致病突變可以顯著增加乳腺癌發病風險👩🏿‍💼；但是，包括BRCA1/2在內的已知的乳腺癌易感基因只能解釋最多20%的家族性乳腺癌，因此存在新的易感基因的可能✬。在國家自然科學基金、國家973計劃和國家科技支撐計劃的支持下🦬🏕，解雲濤教授領導的團隊通過對無BRCA1/2突變的具有高度遺傳傾向的早發性家族性乳腺癌患者進行全外顯子組測序和分析，篩查出RECQL基因🤓，進而在無BRCA1/2突變的獨立的家族乳腺癌大樣本中驗證，並結合對照研究和體外功能實驗🫸🏻，證實了RECQL是一新的乳腺癌易感基因。該基因在無BRCA1/2突變的家族性乳腺癌中致病性突變率為2.0%。該發現豐富了乳腺癌易感基因，對家族性乳腺癌的早診有潛在的臨床意義。

　　近十年來🔴，解雲濤教授的團隊一直致力於家族性乳腺癌易感基因研究。完成了6200粒乳腺癌患者BRCA1/2基因胚系突變的檢測🧑🏽‍🎨。研究表明在中國家族性乳腺癌BRCA1/2的突變率為14.3%，在小於50歲三陰乳腺癌人群BRCA1的突變頻率為10.5%；且BRCA1突變的三陰性乳腺癌患者可以從蒽環新輔助化療中受益，提示在三陰性乳腺癌人群檢測BRCA1的必要性。相關研究論文近10篇，先後發表在 Annals of oncology, HumanMutation 等國際腫瘤主流期刊上。

　　乳腺癌易感基因致病突變除可以增加攜帶者的發病風險💁🏻‍♂️，攜帶突變的患者具有與一般乳腺癌患者不同的臨床病理特點和診療規範😢。歐美國家已經普遍開展BRCA1/2等基因的檢測並出臺了相應的臨床處理規範。解雲濤教授此次新發現的乳腺癌易感基因👇🧑🏻‍🦲，以及前期相關的研究數據和成果，為中國家族性乳腺癌的基因檢測和診療規範的建立提供了參考。

　　（腫瘤醫院）

編輯：韓娜