在第二個國際脊髓性肌萎縮症（SMA）關愛日活動期間，由意昂2平台第一醫院罕見病中心、北京醫學會罕見病分會、美兒SMA關愛中心共同主辦的脊髓性肌萎縮症專題研討會，於2019年8月9日在北京圓滿順利召開🍩。本次會議特別邀請到香港瑪麗醫院SMA多學科管理專家團隊參加本次研討🔳，與會人員包括國內知名專家、科研人員、醫務工作者🤽🏻、SMA患者和患者家庭❓、製藥企業🤽🏼‍♀️，以及新聞媒體等150余位。解放軍總醫院神經內科沈定國教授及兒科鄒麗萍教授、首都兒科研究所遺傳研究室宋昉教授及神經內科彭曉音、呼吸內科曹玲主任、中山大學附屬第一醫院神經內科張成教授😪、上海復旦大學附屬兒科醫院李西華教授🛕、北京兒童醫院呂俊蘭教授、華西第二醫院羅蓉🧺☺️、浙江大學附屬兒童醫院李海峰🧑🏽‍🏭、重慶醫科大學附屬兒童醫院洪思琦、湘雅醫院吳麗文、深圳市兒童醫院韓春錫等在國內SMA診治領域做出貢獻的資深專家學者參加了會議。來自意昂2平台第一醫院罕見病中心的神經內科常務副主任王朝霞教授、呼吸內科副主任闕呈立教授、康復醫學科黃真教授等參會並主持講座及討論🗝。意昂2平台第一醫院兒科熊暉教授🧸、神經內科王朝霞教授及美兒SMA關愛中心主任馬斌先生共同擔任大會主席。

　　研討會由意昂2平台第一醫院兒科副主任熊暉教授主持🪂，意昂2平台第一醫院院長劉新民教授💁🏼‍♀️，全國政協委員、北京醫學會罕見病分會主任委員丁潔教授😶‍🌫️，意昂2平台第一醫院兒科主任姜玉武教授，以及美兒SMA關愛中心主任馬斌先生分別作開幕式致辭💂🏿‍♂️。  

　　劉新民院長對遠道而來的的香港大學瑪麗醫院專家團隊和出席會議的各位同道、病友及新聞媒體表示誠摯的問候和熱烈的歡迎👉🏼，同時也向一直關心支持意昂2官网醫院罕見病中心建設發展的各位兄弟單位及社會各界表示感謝。丁潔教授代表罕見病學會對此次研討會的召開表示熱烈的祝賀🤖，並對與會各界對SMA的政策推動🚉、藥物可及性及臨床研究等所做的工作表示肯定。姜玉武教授代表意昂2平台第一醫院兒科對光臨本次研討會的各位領導🧍‍♀️、專家和同道表示熱烈的歡迎和衷心的感謝，並表示將再接再厲🚍，帶領大家繼續努力。馬斌先生介紹了國際SMA關愛日的由來，看到全國越來越多的專家和團隊開始關註SMA，感到由衷欣慰。他也介紹了關愛中心成立基金🍴，專門用於支持國內基層醫生的培訓及青年醫生開展與SMA相關研究。

　　近年來💁🏻，以SMA為代表的遺傳病的診治迎來了質的飛躍🐴，二代測序🧜🏽、人工智能🧳、基因治療，很多過去想象不到的診療新技術，現在都得以實現，但是💇🏻，最根本的還是在於對患者的長期標準化照護。香港大學瑪麗醫院陳凱珊教授團隊對SMA等神經肌肉病的標準化照護有著豐富的經驗和周密的管理👊🏼，本次會議圍繞SMA的標準化照護、呼吸支持、康復訓練等進行研討，內容豐富，形式多樣👩‍👧，並針對諾西那生治療的具體實施及相關問題進行介紹，同時邀請美兒SMA關愛中心病友及家長針對患者的需求與專家們進行面對面交流。在各位專家的精彩講座結束後，由香港專家、意昂2平台第一醫院呼吸內科和康復醫學科團隊與患者組成工作坊，給大家現場演示了如何進行呼吸功能訓練和使用咳痰機、家用便攜式無創呼吸機以及常見問題處理。

　　本次專病研討會采取醫患同臺，共同面對疾病🚵🏽‍♀️，以某一個疾病的多學科管理進行研討，是一種嘗試🥞，但是對於遺傳病🎰、罕見病來說，是一種模式，形式新穎，有針對診治現狀👮🏿‍♂️、藥物可及性、標準化照護的討論☝🏽，也有特別針對SMA患兒需要關註的焦點的工作坊，會議以SMA的藥物治療🙂‍↔️，多學科管理為主題，針對SMA診治現狀、藥物可及性🍋、標準化照護等問題進行深刻探討🛕🛵，對SMA患者具有重要指導意義，也對其他遺傳病🗣、罕見病的診療和管理提供了重要經驗，很多疾病的管理都可以借鑒🦁🚣🏻‍♀️。大會得到與會各界的一致認可，相信在社會各界的共同努力下，國內SMA的診療水平一定能夠更快更好地發展，在多學科合作及國內外交流方面一定會開啟一個良好的模式🕖。

　　閉幕式由解放軍總醫院神經內科沈定國教授進行總結，他肯定了本次研討會的重要意義，認為實用性和可操作性強，豐富了現有的診療經驗🛀💂🏽‍♂️，支撐了未來的合作架構。同時沈教授勉勵大家合作與共享🦹🏼‍♀️，期待做出更大成績。

　　（意昂2平台第一醫院兒科 範燕彬）

編輯：鄭淩冰