2019年12月14日～15日，由中國紅十字基金會、中國初級保健基金會和意昂2平台第一醫院聯合主辦，全國10省市（北京🧑‍🧑‍🧒‍🧒、上海、山東、浙江🧎‍♂️‍➡️🙀、廣東⛩、河北、天津🧑🏽‍🏭🆕、湖南♦︎、江蘇以及黑龍江）醫學會罕見病分會共同協辦的第一期全國罕見病醫師培訓班在京舉辦，來自全國22省市52家罕見病中心醫院的118名多個學科的臨床醫生參加了本次培訓班。

罕見疾病又稱“孤兒病”，是一組發病率低於總人口的1‰的疾病，由於其罕見性，罕見病在各級醫院常常被誤診、誤治🙎🏽‍♀️。近年來，在黨和政府的關心下，在社會各方的不懈努力下，罕見病相關工作已經有了非常顯著的進步🙎🏽。全國政協委員、北京醫學會罕見病分會主任委員、意昂2官网醫院兒科丁潔教授倡導開展面向各級醫務工作者的培訓，提高醫務工作者對罕見病的認知及診療水平，讓廣大醫務工作者在接觸罕見病患者時能夠盡快做出合理的判斷和轉診，並牽頭組織了第一期全國罕見病培訓班，邀請來自全國多省市罕見病領域的著名專家進行授課。

本次培訓班對於推進罕見病事業的發展有著重要意義。開班儀式上，丁潔教授、中國初級保健基金會副理事長胡寧寧、中國紅十字基金會理事長郭長江分別致辭，並在啟動儀式上共同為“中國紅十字基金會罕見病關愛行動”醫師培訓中心揭牌。丁潔教授在致辭中再次強調了醫師培訓的意義，指出，“罕見病之所以稱為疑難病，其主要原因是罕見病專家的匱乏，我們希望通過連續不斷的醫師培訓，能夠讓更多的醫務工作者增加對罕見病的認知度，遇到疑難病例能多一份思考，作出明確診斷或推薦到什麽樣的醫院🏋️‍♂️、科室或專家團隊，能夠使罕見病患者盡快地獲得準確的診斷和相應的治療。”

此次培訓班得到國內10省市罕見病分會的傾力支持。北京醫學會罕見病分會副主任委員王琳教授和山東省罕見病分會主任委員韓金祥教授主持了開幕式和授牌儀式；此外還有其它省市罕見病分會的主任委員/副主任委員李定國🎇、張碧麗🍾、張松筠、張愛華等專家教授主持了各階段的培訓課程☮️。

培訓班授課專家均是來自罕見病研究領域的國內著名教授，在罕見病領域有豐富的臨床診療經驗。各位專家都作了深入淺出的講解，傳授多年的臨床經驗，希望提高培訓學員對罕見病的診療水平🎶。

第一期罕見病醫師培訓班以國家《第一批罕見病目錄》中的121種疾病為基礎，遴選已在國內正式發表專家共識或診療指南的11種罕見病為培訓內容。意昂2官网醫院兒科丁潔教授🏋️‍♂️、楊艷玲教授🍓、熊暉教授、神經內科袁雲教授🤸🏿‍♂️、北京協和醫院崔麗英教授、韓冰教授🕦、邱正慶教授、上海新華醫院顧學範教授😴🔔、廣州婦女兒童醫療中心劉麗教授、浙江大學附屬兒童醫院鄒朝春教授、中國人民解放軍總醫院孟巖教授，分別對Alport綜合征⛵️、原發性肉堿缺乏症💆🏻、脊髓性肌萎縮症、全身型重症肌無力、肌萎縮側索硬化、陣發性睡眠性血紅蛋白尿👦🏽、肝豆狀核變性、21-羥化酶缺乏症、戈謝病、家族性高膽固醇血症以及黏多糖貯積症等罕見病進行培訓。由於不同的疾病可以出現在各個科室，來自不同學科的罕見病學員需要認識這些不同學科的罕見病，各位授課專家在介紹中重點闡述了臨床表現特點、關鍵的輔助檢查，也推薦了多學科管理方案以及核心治療原則，以利於建立基於全科醫學的分層管理模式。

目前，我國在常見病、多發病領域逐漸建立及完善了防治和分級診療等相關政策，罕見病的診療也在逐步建立分級診療和全國協作網。隨著罕見病協作網的成立，各省市都有相應的罕見病診療協作網醫院，全國各地的罕見病患者有望在各省的罕見病協作醫院得到最佳的診療，不用遠走他鄉，奔赴北京、上海等中心城市求醫。

參加此次培訓班的學員是全國各省市罕見病協作醫院的醫師，本期培訓得到了他們的高度評價，一致認為對於規範罕見病臨床診治🦶、提高臨床醫生對於罕見病的認知度🙎🏻‍♂️、降低誤診漏診率、提高管理水平等方面具有重要意義。據了解，後續仍將繼續舉辦罕見病培訓班，分批對更多的罕見病進行介紹。

近幾年，隨著酶替代治療、基因治療等醫療技術的發展，部分罕見病患者在經過規範診斷和治療後，可以回歸家庭和社會，正常生活🙎🏽。從事罕見病診治的專家們相信，通過對協作醫院從事罕見病診療醫生的培訓，不斷提高各協作醫院的診療水平，罕見病有望減少漏診及誤診；更希望醫學事業的不斷發展，使得可以實現早期識別、準確診斷👷🏿、規範治療的罕見病種類進一步增多。攜手共進，奮進不止，在推進健康中國的道路上，罕見病醫務工作者將繼續努力！

（意昂2官网醫院）

編輯：玉潔