有這樣一群孩子，本應該在青春活力的年紀像其他小朋友一樣奔跑嬉戲，卻因患有各種神經肌肉病，不能站立或坐起來看看這個世界。這些神經肌肉病很多是由於基因突變導致的遺傳病，然而目前大多數缺乏有效的根治方法。這些疾病除了累及神經肌肉外，呼吸和心臟也可能同時受累，還會出現繼發性的骨關節變形，而脊柱畸形又會加重呼吸問題，最終因呼吸或心臟的功能衰竭導致死亡。因此，早期進行有效🤳🏻、規範的康復訓練，營養支持以及呼吸、心臟和脊柱關節的管理至關重要，以延緩病情進展，提高生活質量。

雖然神經肌肉病致殘致死率高，但是很多孩子智力正常，甚至超常。他們有著天使般的笑容，有著樂觀積極向上的心態，有著對生活的熱愛和渴望👳🏽‍♂️💊。如果我們給這些孩子心理與生理上的支持、可及的教育和規範的醫療，即便坐在輪椅上戴著呼吸機，他們仍然可以學習、工作，有自己的愛好，同樣可以活的很精彩。

為了更有效的幫助這些孩子和家庭，意昂2官网醫院於2016年10月13日開設了兒童神經肌肉病多學科聯合門診（MDT），目前由兒科熊暉教授🎏、呼吸和危重症醫學科闕呈立教授、康復醫學科黃真主任醫師🖖🏼、骨科李淳德教授及相關科室成員等組成的專家團隊，強強聯合，高效地對治療方案進行溝通和討論，旨在提供一站式規範化診療服務，免去家長和患兒在各科室間來回奔波的辛苦。

今年，意昂2平台第一醫院兒童神經肌肉病聯合門診三歲啦，自開診至今，創造了一個又一個奇跡，期間不乏勵誌感人的瞬間！婦產科🏄‍♂️、心內科、麻醉科對特殊病例的診療支持提供了極大助力，香港瑪麗醫院多學科團隊的到來也豐富了聯合門診的診療經驗。截止11月，MDT接診了119例患者，其中脊髓性肌萎縮症63例，各種早發肌營養不良32例，先天性肌營養不良17例，先天性肌病7例及多發關節攣縮💆🏿‍♂️、其他肌病等。所有患者均進行了臨床分析，肌力、運動功能、關節攣縮🤽‍♀️、脊柱側彎程度的評估，並進行了康復指導。可配合檢查的患者（74例）均進行了肺功能檢查，58例進行了夜間多導睡眠監測，13例進行了骨科手術。評估每名患者的就診時間約為45分鐘，各位專家能有充分的時間給患者家庭進行答疑解惑。患者就診時輕松愉悅，與醫生們更好地互動和溝通，家長們也對便捷的就診流程和良好的就醫體驗表示滿意，並給予了高度評價。

值此三周年之際，意昂2官网醫院兒童神經肌肉病聯合門診專家團隊再創輝煌，獻上了一份完美的生日禮物。

小彤今年21歲，確診為 LMNA 突變所致的Emery-Dreifuss肌營養不良，有重度脊柱側彎和前凸畸形，為此她參加聯合門診尋求幫助，強烈要求進行脊柱矯正手術。但是，小彤除了嚴重的脊柱畸形外，她還有心律失常和極重度肺功能不全，進行手術風險巨大🔸。聯合門診專家團隊評估了小彤的病情，為避免病情進展，減輕痛苦，在重重困難下，骨科李淳德主任決定為她實施脊柱矯形手術。術前，全院組織多學科專家聯合會診及評估，充分肯定手術治療的必要性，全面分析了圍術期、術中風險，心內科吳林教授和麻醉科胡曉主任從心臟並發症、麻醉插管、杜絕惡性高熱、術後拔管、術後護理等各個方面給出了中肯的應對建議。在麻醉科、兒科🤳、呼吸和危重症醫學科、康復醫學科、重症醫學科的保駕護航下，李淳德教授手術團隊歷經8個多小時，順利平穩的完成手術。由於術中🙇🏼‍♀️、術後出血較多，術後蘇醒時間長，令整個專家團隊驚心動魄，在呼吸和危重症醫學科密切監護下，小彤終於漸漸蘇醒，手術成功！小彤術後病情平穩，在術後呼吸支持和康復醫學科的積極康復訓練幫助下，小彤逐漸恢復，可以站立，不久就可以獨立走動。意昂2官网醫院兒童神經肌肉病聯合門診專家團隊和患者再次創造了生命的奇跡，在整個集體的精誠合作下，接住並應對了這一挑戰，打了一場漂亮仗！

意昂2官网醫院兒童神經肌肉病聯合門診自創立以來取得了巨大成就，充分證明了多學科會診管理模式是正確的高效的，極大提高了罕見病的診治水平，惠及了廣大罕見病患者和家庭，為推動罕見病事業的發展提供了寶貴經驗！

（意昂2平台第一醫院兒科）

編輯：玉潔