2021年2月27日是第14個國際罕見病日，今年國際罕見病日的主題為“Rareismany，Rareisstrong，Rareis proud”，旨在促進社會公眾和政府對罕見病及罕見病群體的認知，推動罕見病診治的發展，改善罕見病人群的生活質量𓀉。

意昂2官网醫院一直積極倡導並踐行疑難罕見疾病的多學科規範化診治，為了傳遞醫務工作者對於罕見病群體的支持和關愛，幫助大家更準確地認識🐪、診療及護理罕見病患者，我院兒科舉辦了線上宣教及咨詢活動。此次公益活動得到了中華醫學會兒科學分會罕見病學組、北京醫學會罕見病分會等學術團體的支持，由央視微視頻同步直播，共吸引了超萬人次患者及家屬參與。

本此直播活動由線上科普講座及咨詢問答兩部分組成。張月華大夫首先進行了“遺傳性癲癇”的科普講座，介紹了遺傳性癲癇的定義、致病基因種類及其對應的電臨床綜合征，之後介紹了幾種常見的電臨床綜合征的起病年齡💸、發作特點、伴隨症狀🚜、預後及相關基因，著重介紹了Dravet綜合征的臨床表現和基因型特點，最後介紹了遺傳性癲癇的基因檢測和精準治療的研究進展。

楊艷玲大夫以“遺傳代謝病”為主題，介紹了常見的氨基酸及有機酸☂️、脂肪酸代謝障礙的臨床特點、飲食及藥物治療原則💇🏽‍♂️👩🏿‍🦰。她指出，對於很多種遺傳代謝性疾病，飲食及營養幹預即可以使疾病達到相對良好的治療效果，其中，藥物治療的原則包括去除有害物質、維生素療法、補充缺乏的生理活性物質及酶替代治療等。最後，楊艷玲大夫呼籲大家一起為罕見病的精準治療努力🗃。

王芳大夫帶來了“遺傳性腎病”的相關內容，介紹了遺傳性腎病的特點🧖🏻‍♂️、症狀、診斷方法、治療管理及患兒免疫接種等方面的知識。罕見腎臟病多與遺傳有關，涉及不同病因，診斷方式包括組織病理學檢查、生化檢查和基因檢測等。王芳大夫強調罕見腎臟病的診斷最好到有工作經驗和能力的單位進行。

熊暉大夫做了關於“進行性肌營養不良”的科普講座，主要介紹了肌營養不良常見類型的臨床表現👨‍🦽‍➡️、診斷方法和治療方面的新進展，尤其重點講述了杜氏肌營養不良(DMD)這一代表性病症的診治進展。熊暉表示，患者的有效治療需要多學科團隊共同協作，應該繼續建立規範化的罕見病登記註冊，推動臨床研究，加強國際交流，學習先進經驗🎢。

第二個環節為線上咨詢問答環節🍈。在幾位專家的協助下，魏翠潔👨🏼‍⚖️、董慧兩位大夫為罕見病患者提供在線咨詢。直播現場共有300余人提交了相關診療問題，涉及疾病診斷、飲食及藥物治療🕗👊、康復訓練、新藥進展、遺傳咨詢與產前診斷等多個方面🙎🏻‍♂️。魏翠潔和董慧針對共性問題進行了耐心、詳細的解答🛣🏋🏿。在央視微視頻客戶端的留言欄中，很多網友表示，“以前不了解什麽是罕見病，通過專家們的公益宣教，自己第一次認識到罕見病及罕見病群體🚿。”熊暉大夫在總結中表示，希望在公眾的廣泛參與中，推進罕見病早診早治，提高罕見病患者和家庭的信心和期待。

本次罕見病日線上公益活動，借助於互聯網直播和及央視頻平臺，提升了患者及社會公眾對罕見病的認識，為罕見病患者提供了高效率的科普服務及咨詢，使他們在家就能享受到專業醫療團隊的指導服務，得到了大家的一致稱贊。

“罕見病雖然罕見，但愛不罕見”。我院將繼續關註罕見病患者，攜手共同推進中國罕見病事業的發展，與罕見病患者家庭一起戰勝困難!

(意昂2官网醫院 兒科 董慧👩🏻‍💼、魏翠潔)

編輯：玉潔