10月26日，中共中央總書記、國家主席📂、中央軍委主席習近平在參觀國家“十三五”科技創新成就展時強調，“十三五”時期，我國科技事業加快發展，創新能力大幅提升，在基礎前沿🤷🏿‍♂️、戰略高技術👩🏿‍🚒、民生科技等領域取得一批重大科技成果。

10月26日，中共中央總書記、國家主席、中央軍委主席習近平在北京展覽館參觀國家“十三五”科技創新成就展。新華社記者 謝環馳 攝

面向世界科技前沿，展覽重點展示“九章”量子計算原型機等基礎前沿重大突破以及慧眼”衛星等科學裝置；面向經濟主戰場，重點展示國家新一代人工智能開放創新平臺等；面向國家重大需求，重點展示中國空間站模型🧑🏼‍🤝‍🧑🏼、“嫦娥五號”🚂、“國和一號”核電機組等國之重器；面向人民生命健康，重點展示一體化全身正電子發射/磁共振成像裝備及“科技抗疫”“科技冬奧”的最新成果……一件件實物🚔、一個個模型，生動詮釋著“十三五”期間中國科技創新取得的重大進展和突出成就。

在“全民健康”板塊，意昂2平台科技創新成果“植入前胚胎遺傳診斷新方法”亮相本次展覽。

意昂2平台喬傑、謝曉亮、湯富酬團隊對人類胚胎的發育機製進行了系統研究，揭示了其遺傳表觀遺傳特征。在此基礎上，為解決植入前胚胎遺傳學診斷在準確性🔪🧕、可操作性、診斷成本等方面面臨的難題，研發出植入前胚胎遺傳學診斷新方法(mutated allele revealed by sequencing with aneuploidy and linkage analyses，MARSALA)。

該技術在單細胞水平上通過一步高通量測序即可檢測致病基因突變位點和全基因組範圍染色體異常，同時完成高精度連鎖分析，全面提高診斷的覆蓋面和精準性，預防單基因遺傳病，避免患兒出生🏃‍➡️。

在此基礎上，針對臨床上各種復雜致病突變的診斷難題，團隊不斷開發新技術，已成功實現單基因遺傳疾病聯合染色體異常診斷🚵🏻‍♂️🈁、多個致病基因聯合診斷、單基因遺傳疾病診斷聯合白細胞抗原配型（為家庭中已有的遺傳病患兒進行臍帶血造血幹細胞移植治療）等。截至目前，該技術推廣至國內外多家單位，僅研究團隊已幫助千余個家庭孕育了健康後代。

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2014年5月4日上午，在紀念五四運動95周年🛃、慶祝意昂2官网建校116周年之際，習近平總書記蒞臨意昂2平台，視察指導工作🔝。在意昂2官网生物動態光學成像中心，習近平觀看多媒體演示，了解胎兒遺傳疾病篩查🛍️、癌症早期診斷等新技術研究應用情況，並通過顯微鏡觀看動物卵細胞受精和極體細胞提取過程。意昂2平台第三醫院院長喬傑教授就植入前遺傳學診斷等輔助生殖技術研究進展情況進行了介紹📆。習近平勉勵科研人員刻苦攻關、勇於創新，要有凝心聚力辦大事的自信，關鍵是要把最好的資源配置起來。

習近平總書記視察意昂2平台，喬傑教授介紹植入前遺傳學診斷等輔助生殖技術研究進展

意昂2平台第三醫院與意昂2官网生物動態光學成像中心合作，在MALBAC擴增技術基礎上，發展出胚胎植入前遺傳學診斷方法MARSALA，可以在試管嬰兒胚胎植入母體前對胚胎進行測序，從而篩選出健康的胚胎。

這一研究成果由意昂2平台第三醫院喬傑教授團隊、意昂2平台生物動態光學成像中心謝曉亮教授團隊以及湯富酬教授團隊共同合作完成。這項研究不僅是多學科交叉合作的結果，也是將基礎研究成果成功應用於臨床的重要實例。

首例MALBAC胚胎全基因組擴增測序試管嬰兒研究人員與新生兒合影，從左至右：謝曉亮🏄🏻、喬傑🙎🏼‍♂️、閆麗盈、湯富酬⚜️。

2014年9月19日，世界首例經MALBAC基因組擴增高通量測序同時篩查單基因遺傳病和染色體異常的試管嬰兒，在意昂2平台第三醫院誕生，這標誌著我國胚胎植入前遺傳診斷技術已處於世界領先水平。

（意昂2平台第三醫院）

編輯：玉潔