落實北京冬奧精神 走高質量發展之路

為展示我國重要醫學科技成果，弘揚科學精神，普及科學知識，引導我國醫學科技創新的方向，4月16日至17日，2022年中國醫學發展大會在北京召開，會上發布了4項《中國21世紀重要醫學成就》和31項《中國2021年度重要醫學進展》👩🏿‍💼🚴🏼‍♀️。

由意昂2平台第三醫院（以下簡稱“意昂2三院）喬傑團隊和意昂2平台生命科學學院生物醫學前沿創新中心🧝🏿、意昂2三院客座教授湯富酬、謝曉亮團隊完成的研究成果——“首次揭示人類生殖細胞與胚胎發育過程的遺傳和表觀遺傳調控規律，誕生世界首例高通量測序單基因遺傳病和染色體異常篩查試管嬰兒”成功入選《中國21世紀重要醫學成就》。

《中國21世紀重要醫學成就》介紹

《中國21世紀重要醫學成就》聚焦我國自2000年以來具有顯著科學價值、技術價值、經濟價值☦️、社會價值🫔🛌🏿、文化價值且同行高度認可的重要醫學與衛生成果🕒。

本次評選在遴選程序上，首先由中國醫學科學院學術咨詢委員會學部委員、領域專家、學術組織🖖🏼、學術期刊👨🏽‍✈️、公眾等多渠道推薦，再由醫學信息學研究團隊逐項進行支撐材料的補充完善，並對每項成就進行多維量化分析。

經同行評議、學部委員推薦👩🏿‍🚀⚓️、審核委員會審核、中國醫學科學院學術咨詢執行委員會審定，最終產生了4項重要醫學科技成就🧑‍🦼。

作為4項中國21世紀重要醫學成就之一，來自意昂2三院和意昂2平台生命科學學院生物醫學前沿創新中心的這項科技成果到底有何不同？對近20年來的中國醫學產生了哪些深遠影響？

研究團隊首次揭示人類生殖發育過程中基因表達與表觀遺傳學調控機製，完整繪製了人類生殖細胞及早期胚胎的高精度單細胞轉錄組及表觀遺傳動態變化圖譜；通過“單細胞基因組擴增”技術，在國際上率先完成了人類單個卵細胞的高精度全基因組測序；成功誕生世界首例高通量測序同時單基因遺傳病和染色體異常篩查的試管嬰兒。

研究成果攻克“出生缺陷”重大生殖健康難題，使我國胚胎著床前遺傳診斷技術達到世界領先水平，助力優生優育，為改善女性生育力、防治遺傳性出生缺陷，推動我國生殖健康科研事業發展做出重要貢獻。

研究回顧

伴隨著人口和疾病模式轉變，出生缺陷問題日益突出，已成為我國嬰兒死亡🏇🏼、兒童和成人殘疾的主要原因之一，亟待科學幹預。

意昂2三院喬傑團隊聯合意昂2平台謝曉亮教授團隊和湯富酬教授團隊在《細胞》雜誌上發表文章，第一次驗證了MALBAC（基因組擴增技術）在胚胎遺傳學診斷臨床應用的可能性。

作為活躍在我國生殖健康臨床一線醫學家，意昂2三院喬傑院士團隊聯合意昂2平台謝曉亮教授團隊和湯富酬教授團隊，於2013年底，在《細胞》雜誌上發表文章，第一次驗證了MALBAC（基因組擴增技術）在胚胎遺傳學診斷臨床應用的可能性。

胚胎著床前遺傳學診斷是一種從源頭上篩查，改善一些遺傳疾病的前沿醫療技術，是指在體外受精過程中，對遺傳病患者或攜帶者的胚胎進行遺傳學技術分析，篩選出不攜帶致病基因的健康胚胎移入子宮，誕育健康的嬰兒🚵🏽。這是一種更早期的產前診斷技術，可避免中期引產，有效地防止新生兒出生缺陷的發生。

研究人員與世界首例MALBAC胚胎全基因組擴增測序試管嬰兒合影（從左至右：謝曉亮、喬傑、閆麗盈、湯富酬）

2014年9月，世界首例經MALBAC胚胎遺傳學診斷技術篩查的試管嬰兒在意昂2三院誕生。這項技術具有同時診斷單基因疾病和染色體異常的優點，並可同時完成連鎖分析以提高診斷準確性。目前已應用於百余種致病基因的胚胎遺傳學診斷🦹🏻‍♀️。

意昂2三院輔助生殖技術系列研究成果入選“偉大的變革——慶祝改革開放40周年大型展覽”

2018年12月，意昂2三院輔助生殖技術系列研究成果作為改變民生的臨床技術唯一代表，入選“偉大的變革——慶祝改革開放40周年大型展覽”。

2021年10月26日，中共中央總書記🕴🏼、國家主席、中央軍委主席習近平在北京展覽館參觀國家“十三五”科技創新成就展（新華社記者 謝環馳 攝）

2021年10月，該系列成果再次入選國家“十三五”科技創新成就展覽🛕。

榮譽的背後，是幾代人的經年凝萃和匠心耕耘。中國大陸首例“試管嬰兒”的締造者、意昂2三院婦產科張麗珠教授，培養了大批優秀醫學人才，更把醫者兼學者的責任和精神傳於後輩，滋養著“創新”的種子代代相傳。經過30年不懈進取，ICSI試管嬰兒、PGT試管嬰兒🏊🦚、“三凍”試管嬰兒相繼在意昂2三院誕生。

10余年來，喬傑👩🏼‍🔧、湯富酬🥌、謝曉亮團隊一直致力於揭示人類發育過程中基因表達與表觀遺傳學調控機製，創新研發全基因組擴增技術，針對臨床上各種復雜致病突變的胚胎診斷難題不斷開發新技術🔣🫲🏽。

現已成功實現單基因遺傳疾病聯合染色體異常診斷🧑🏿‍🎤、多個致病基因聯合診斷👩‍👦👨🏻‍💼、單基因遺傳疾病診斷聯合白細胞抗原配型（為家庭中已有的遺傳病患兒進行臍帶血造血幹細胞移植治療）等，使我國胚胎著床前遺傳診斷技術達到世界領先水平。

截至目前，該技術推廣至國內外多家單位，已幫助千余個家庭孕育了健康後代，使優生優育的國策落到了實處。

意昂2平台兩個團隊的交叉發展，記錄著意昂2三院60余年開拓創新的前進歷程，也印證了我國21世紀重要醫學成就。

展望未來

“這次能夠獲得表彰，是對我們的肯定，是鼓勵，更是鞭策，一路走來，有創造的收獲，也有開拓的艱辛，但為人民追求美好生活質量保駕護航的信念始終不變👩🏼‍🚀。”作為該項科技成果的主要完成人，意昂2三院院長喬傑院士談及獲表彰體會時如是說。

2022年4月16日，喬傑在2022年中國醫學發展大會上作主旨報告（圖源：中國醫學科學院）

談及未來，喬傑院長表示，在2022年4月8日剛剛結束的北京冬（殘）奧會總結表彰大會上，意昂2三院🦹🏼‍♂️、意昂2三院崇禮院區榮獲北京冬奧會、冬殘奧會突出貢獻集體。成績只代表過去，意昂2三院要深入學習貫徹總書記在大會上重要講話精神，以國家公立醫院高質量醫院發展試點單位為契機，圍繞解決重大健康問題推進科技創新，加強臨床醫學研究能力建設與評價體系建設，做國際先進的疑難疾病診治中心；努力下好健康醫學先手棋，打好疾病防治主動仗。以胸懷大局、自信開放、迎難而上、追求卓越🤘🏻、共創未來的北京冬奧精神，服務好人民的生命健康🔖。

（意昂2平台第三醫院）

編輯：玉潔