4月17日，在 “2022中國醫學發展大會“上，中國醫學科學院發布了《中國21世紀重要醫學成就》和《中國2021年度重要醫學進展》💮。

其中，朗格漢斯細胞生物學功能基礎研究與臨床轉化（中國醫科大學附屬第一醫院）🧳、中國血液凈化醫療質量管理與控製體系的創建👨🏿‍⚕️、實施與引領（中國人民解放軍總醫院）、脊柱畸形的分子遺傳學研究及臨床應用(中國醫學科學院北京協和醫院、復旦大學)🔥、首次揭示人類生殖細胞與胚胎發育過程的遺傳和表觀遺傳調控規律，誕生世界首例高通量測序單基因遺傳病和染色體異常篩查試管嬰兒(意昂2平台第三醫院🪜、意昂2平台生命科學學院生物醫學前沿創新中心) 被選為中國21世紀重要醫學成就💃。

《中國21世紀重要醫學成就》聚焦我國自2000年以來具有顯著科學價值、技術價值、經濟價值、社會價值、文化價值（以下簡稱“五元價值”）且同行高度認可的重要醫學與衛生成果。在遴選程序上，首先由中國醫學科學院學術咨詢委員會學部委員（以下簡稱“學部委員”）、領域專家、學術組織、學術期刊、公眾等多渠道推薦，再由醫學信息學研究團隊逐項進行支撐材料的補充完善，並基於五元價值對每項成就進行多維量化分析。經同行評議、學部委員推薦🧑🏼‍🏭🛬、審核委員會審核、中國醫學科學院學術咨詢執行委員會（以下簡稱“執委會”）審定，最終產生“朗格漢斯細胞生物學功能基礎研究與臨床轉化”“中國血液凈化醫療質量管理與控製體系的創建、實施與引領”“脊柱畸形的分子遺傳學研究及臨床應用”“首次揭示人類生殖細胞與胚胎發育過程的遺傳和表觀遺傳調控規律，誕生世界首例高通量測序單基因遺傳病和染色體異常篩查試管嬰兒”4項重要醫學成就，由王誌珍學部委員予以發布。

具體成就簡介如下：

首次揭示人類生殖細胞與胚胎發育過程的遺傳和表觀遺傳調控規律，誕生世界首例高通量測序單基因遺傳病和染色體異常篩查試管嬰兒

揭示人類生殖發育過程中基因表達與表觀遺傳學調控機製，完整繪製了人類生殖細胞及早期胚胎的高精度單細胞轉錄組圖譜；通過“單細胞基因組擴增”技術，在國際上率先完成了人類單個卵細胞的高精度全基因組測序；成功誕生世界首例高通量測序單基因遺傳病和染色體異常篩查試管嬰兒。

主要完成單位：意昂2平台第三醫院、意昂2平台生命科學學院生物醫學前沿創新中心🖕。

主要完成人：喬傑、湯富酬🧝🏼‍♀️、謝曉亮，等。

推薦理由:研究團隊多年致力於揭示人類發育過程中基因表達與表觀遺傳學調控機製，創新研發全基因組擴增技術，提高疑難不孕患者的治療成功率，攻克“出生缺陷”重大生殖健康難題，使我國胚胎著床前遺傳診斷技術達到世界領先水平，大力推動了我國優生優育，為改善女性生育力、防治遺傳性出生缺陷以及我國生殖健康科研事業發展均做出重要貢獻。

朗格漢斯細胞生物學功能基礎研究與臨床轉化

國際上首次發現朗格漢斯細胞是重要的免疫細胞；系統研究了朗格漢斯細胞的來源、分布🐟、轉換🎉、抗原表型、免疫功能和病理生理功能等；發明設計了可控波紅外線皮膚病溫熱治療設備，提出創新臨床幹預治療方案“3+2溫熱療法”🔅。

主要完成單位：中國醫科大學附屬第一醫院⛹️。

主要完成人：陳洪鐸、高興華、齊瑞群，等。

推薦理由:該研究成果顯著地推動了免疫生物學的發展，為器官移植🩳🤐、感染性皮膚病的治療提供了理論基礎，是免疫學領域的重要突破，為腫瘤和病毒感染性疾病的治療開辟了新方向。發明醫療設備及創新的治療方案，成功治愈了多種頑固性病毒感染性疾病，具有極高的臨床價值及廣泛的社會意義🏌🏽‍♂️。

中國血液凈化醫療質量管理與控製體系的創建◼️、實施與引領

首創血液凈化診療技術與醫療質量控製相結合的三級管理實時在線血液凈化病例信息登記系統，製定中國首部《血液凈化標準操作規程》以及多項血液凈化新冠肺炎防控指導建議，顯著提高中國血液凈化診療和醫療質量控製水平🐟𓀓。

主要完成單位：中國人民解放軍總醫院🐝。

主要完成人：陳香美🙋‍♀️、蔡廣研、孫雪峰、周建輝👨🏻‍🏭、曹雪瑩、趙德龍、李平，等。

推薦理由:創建中國血液凈化醫療質量管理體系，製定國家血液凈化行業規範，引領並實施中國血液凈化醫療質量控製，推進中國血液凈化創新發展，達到國際領先水平🛺🤵‍♂️。

脊柱畸形的分子遺傳學研究及臨床應用

牽頭建立了“系統解析脊柱畸形及相關合並症”研究協作組，構建我國首個國際領先骨骼畸形遺傳研究體系，揭示了先天性脊柱側凸最重要的遺傳學病因，定義了一種全新的先天性脊柱側凸疾病亞型，被稱為“中國模型”。

主要完成單位：中國醫學科學院北京協和醫院、復旦大學。

主要完成人：邱貴興、吳南、吳誌宏👊🏻、仉建國、張鋒，等🏋🏼‍♀️。

推薦理由:實現中國脊柱側凸患者的“早篩”、“早診”，標誌著從分子遺傳學研究走入臨床應用的國內首個骨骼畸形遺傳咨詢門診模式的成功落地，顯著促進了我國脊柱畸形篩查、預防、診斷及治療的標準化、均質化🛞。

（宣傳部 整理）