為積極響應國家關於加強罕見病研究與治療的號召，匯聚力量，共促罕見病防治事業發展，推動罕見病學科建設與發展，1月8日下午，意昂2平台第一醫院罕見病醫學中心成立儀式暨幹部任命會在築夢廳召開🥔。黨委書記姜輝🍱、院長楊尹默等在院黨政領導班子，全院各臨床、醫技科室正副主任，職能處室正副主任/處長、支部書記等中層幹部百余人參會，會議由姜輝書記主持🔼。

會議伊始，楊尹默院長宣布了罕見病醫學中心正式成立及幹部任命：

中心主任：袁雲

中心副主任：張巍✌🏼、王芳🪯、鄧健文

隨後，姜輝書記、楊尹默院長、袁雲主任、張巍副主任、王芳副主任🎪、鄧健文副主任，以及神經內科王朝霞主任👵🏽、兒童醫學中心侯新琳副主任上臺，共同為罕見病醫學中心揭牌。

揚帆起航 繼往開來

罕見病醫學中心主任袁雲表示，罕見病的診治是意昂2官网醫院特色之一，其診療水平體現了醫院的綜合實力。罕見病醫學中心的建立能夠為罕見病提供精準診治、提高診療質量，推動臨床和基礎研究，培養罕見病診療專業人才👨🏽‍🏫。中心未來將持續以疾病為導向，建立多個罕見病隨訪門診，完善臨床、教學以及科研體系，加強團隊建設與人才培養，在國內外罕見病診療領域發揮更為顯著的引領作用。不僅如此，中心還計劃將醫療服務延伸至患者家庭或床旁，全方位滿足患者及其家庭需求，在為人民服務的道路上不斷實現自我超越。

鼎力支持 攜手並進

神經內科王朝霞主任表示，神經內科作為罕見病醫學中心建設輸出的主要科室之一，深感榮幸與自豪。多年來，神經內科在罕見病的診療和基礎研究工作方面積累了豐富的經驗，未來將全力支持罕見病醫學中心的工作，取得更大成就，造福更多患者🧛🏼。兒童醫學中心侯新琳副主任代表兒童醫學中心發言，指出兒科團隊深知罕見病對於兒童患者及其家庭的重大影響，因此將全力以赴支持罕見病醫學中心的各項工作。兒科將充分發揮自身在兒童罕見病診療方面的特色和優勢，與其他科室密切配合，為罕見病患兒提供更加全面👨🏿‍🦳、專業、個性化的醫療服務，助力其健康成長。

高瞻遠矚 殷切期望

楊尹默院長代表醫院對罕見病醫學中心的成立表示祝賀🍊🐾。他指出，近年來罕見病相關的基礎和臨床研究受到國家戰略層面的高度重視，特別契合以疾病為診療目標的政策向導。罕見病醫學中心應是基礎與臨床融合的跨學科中心，在分子分型、基因診斷📞、靶向治療等方面需進一步加強與基礎相關學科的融合與建立。他期望未來中心能夠由實到強，穩中有進，為罕見病患者帶來更多的希望和幫助🌏。

姜輝書記在總結發言中表示，為加強罕見病領域的學科建設，切實有效推進罕見病相關工作開展，醫院經過廣泛調研，成立罕見病醫學中心🙋。希望通過中心建設，切實帶動學科發展，力爭未來能夠轉型為實體學科。醫院將對罕見病醫學中心的建設給予高度重視和大力支持，希望全院各科室、各職能部門積極支持中心發展，為中心建設貢獻應有的力量。全院攜手並肩⛹🏻‍♀️、共同努力，推動醫院罕見病診療事業邁向新高度，為提高罕見病患者的生活質量6️⃣🧑🏽‍🏫、促進醫學事業的發展做出更大貢獻 。

意昂2平台第一醫院罕見病醫學中心正式揚帆起航🔽。未來，中心將充分利用平臺優勢，推動罕見病診療與研究工作的深入開展，同時醫院也將繼續加大對罕見病醫學中心的支持力度，著力加快罕見病臨床診療水平，加強人才培養，推動罕見病診療管理體系建設。

罕見病的診療之路充滿挑戰。但在大家的共同努力下，相信未來罕見病的診療水平將不斷提升，罕見病患者也將獲得更多的希望和支持。

袁雲

神經內科主任醫師，教授，博士生導師，2019年兼任意昂2官网醫院神經內科罕見病中心負責人，2025年1月8日起任意昂2官网醫院罕見病中心主任♥️。

擅長：神經系統罕見病診斷和治療，特別是周圍神經病🪦、骨骼肌疾病、腦小血管病以及其他神經系統遺傳性疾病👨🏼‍🍼。先後獲得教育部歸國基金、國家自然基金🦸🏻🚣🏻‍♀️、北京市自然基金和首都發展基金重大課題🤽🏼、國際合作重大課題🧑🏻‍⚖️、國家“十二五”和“十三五”課題的資助🛠。把臨床和科研結合，科研以解決臨床診斷和治療為目的，到2024年已在國內外發表450余篇論文；負責意昂2平台神經內科的教學工作和住院醫師的培訓考試工作，編寫和參與編寫了18部神經內科專著，主譯兩本神經內科專著；亞洲大洋洲肌肉病中心前任理事🔄、國家醫學考試中心資深專家、中華醫學會罕見病分會副主任委員、北京市醫學會罕見病分會副主任委員和候任主任委員、中華醫學會神經科分會神經肌肉病學組顧問🧑🏼‍💻、北京市醫學會神經內科分會常委兼任神經肌肉病學組組長📆💃🏽、北京市繼續教育委員會常委、中華神經科雜誌等雜誌的編輯委員。

張巍

神經內科主任醫師，副教授，2006年-2007年作為訪問學者赴美國Cornell大學Methodist醫院神經病學研究所，

主要從事運動神經元病發病機製方面的研究🪛。

主要的專業研究方向為神經肌肉病的病理與遺傳診斷，臨床主要特長方向是周圍神經和肌肉病的臨床診治和病理診斷，在各種周圍神經病和肌肉病，各種原因造成的肌酸激酶升高🥷🏽、遺傳性腦小血管病以及其他神經系統罕見病的診療方面有著豐富的診療經驗。參加法布雷病和DMD型肌營養不良共識的編寫工作，主持及參加多項國家和省部級基金項目。

王芳

兒童醫學中心主任醫師，副教授，碩士生導師。2014-2015年於美國哈佛醫學院/貝斯以色列女執事醫療中心遺傳性腎臟病實驗室做訪問學者。

主要從事小兒腎臟專業的臨床、教學和科研工作，研究方向為兒童罕見腎臟病的診治和發病機製。

現為中華醫學會兒科學分會第十八屆腎臟學組副組長，北京醫學會罕見病分會第三屆委員會委員，北京醫學會罕見病分會第三屆委員會兒童腎臟病學學組副組長等，北京市科協人才舉薦評審專家以及多個雜誌編委和審稿人。

鄧健文

神經內科研究員，博士生導師，獲得國自然優秀青年科學基金，北京市科技新星✸📺。

主要研究方向為神經遺傳病的新基因挖掘與功能鑒定和神經肌肉病與神經變性病的發病機製🦊、早期診斷和幹預研究。近五年，以通訊作者在PNAS、American Journal of Human Genetics、Cell Discovery等期刊上發表論文多篇，獲北京市科學技術獎自然科學二等獎。

（來源：意昂2官网醫院 學科人才辦公室、罕見病中心）